Au Groenland en En janvier 2021, un enfant d’un peu moins de deux ans était malade, très malade. Et ses médecins ne pouvaient pas comprendre pourquoi. Il était fiévreux, vomissait, avait des convulsions. La méningite était soupçonnée d’en être la cause; un diagnostic de tuberculose était également lancé. L’enfant a été transféré à Copenhague, au Rigshospitalet, le plus grand hôpital du Danemark, pour une évaluation plus approfondie.
En mars, les médecins de l’enfant n’étaient pas plus près de comprendre pourquoi il n’allait pas mieux. Ils ont donc contacté Trine Mogensen, professeur d’immunologie à l’Université d’Aarhus au Danemark. « On ne savait vraiment pas ce qu’était cette infection. Et il n’y avait aucune preuve d’infection bactérienne ou de tuberculose », dit Mogensen. Perplexe, elle et son équipe ont séquencé le génome de l’enfant pour voir si cela a révélé des indices. “Il est apparu, de manière surprenante, qu’il y avait une mutation génétique”, dit-elle.
Ce qu’ils avaient trouvé était une mutation dans le gène qui code pour IFNAR2, une protéine qui se lie aux interférons de type I. Les interférons sont une famille de protéines qui jouent un rôle essentiel dans la lutte contre les infections virales. Sans les interférons de type I fonctionnant bien, l’enfant serait incapable de développer une quelconque réponse immunitaire contre des virus tels que Covid-19 et la grippe.
Pourtant, à quel virus l’enfant était confronté n’était pas encore clair. Mogensen a donc pris contact avec Christopher Duncan, un clinicien-chercheur qui étudie l’immunité virale et les interférons à l’Université de Newcastle au Royaume-Uni. Duncan avait recherché la même mutation génétique pendant plusieurs années, la documentant pour la première fois dans un article de 2015 dans la revue Science Translational Medicine. Dans cet article, lui et ses collègues avaient trouvé la variante génétique dans une famille irlandaise. Un nourrisson de 13 mois avait souffert d’un cas grave d’encéphalite – inflammation du cerveau – après avoir reçu le vaccin ROR, qui contient des formes vivantes (mais affaiblies) des virus de la rougeole, des oreillons et de la rubéole. La maladie de l’enfant s’est finalement avérée mortelle.
Suite à la publication de cet article, Duncan et ses collègues avaient été contactés par des chercheurs en Alaska, qui avaient identifié quelques enfants – sans lien de parenté – qui avaient rencontré des problèmes majeurs avec plusieurs virus et avaient la même variante génétique. Il a également été alerté de la présence de deux enfants dans le nord du Canada avec une condition similaire.
Sachant cela, Mogensen et Duncan sont retournés voir l’enfant du Groenland et ont finalement découvert la racine de son état. Ils ont découvert que trois semaines avant de tomber malade, il avait également été vacciné avec le vaccin ROR vivant. (L’enfant a survécu et est maintenant en bonne santé.) Duncan et Mogensen ont publié leurs découvertes en avril dans le Journal of Experimental Medicine.
Mais maintenant, l’équipe voulait savoir s’il y avait plus de personnes porteuses de cette mutation génétique non cataloguée. Ils avaient noté que le garçon du Groenland et les enfants de l’Alaska étaient tous d’ascendance inuit ou autochtone de l’Alaska. Ils ont parcouru les dossiers génétiques de 5 000 Inuits et ont découvert que la variante était étonnamment courante : en fait, 1 personne sur 1 500 dans la population inuite en était porteuse. “C’était extrêmement surprenant”, dit Duncan.
